Tumore seno metastatico, nuove cure da analisi mutazioni geni

Sono oltre 37mila le italiane che oggi convivono con una diagnosi di tumore al seno metastatico e la rilevazione delle mutazioni genetiche responsabili della crescita del tumore offre importanti valori per orientare il percorso di cura, grazie anche a innovazioni scientifiche sempre più mirate ad agire sulle specifiche caratteristiche genetiche del tumore.Tracciare una carta d'identità del tumore al seno e individuare le cause della sua crescita, grazie all'analisi in laboratorio delle mutazioni genetiche, è una realtà su cui si basano le innovazioni scientifiche e le nuove opportunità di cura per le donne, ma che oggi riguarda solo una piccola percentuale di pazienti. Lo rivelano i dati di una ricerca IQVIA realizzata per Novartis, che ha coinvolto quasi 300 reparti di anatomia patologica e laboratori di biologia molecolare su tutto il territorio nazionale, per mettere a fuoco le tecnologie disponibili e il loro effettivo impiego per effettuare test di sequenziamento genico.

Tra i reparti coinvolti, solo il 33% ha a disposizione tecnologie di sequenziamento genico e tra questi solo il 30% effettua questo tipo di test per il tumore al seno. "Ci troviamo di fronte a una svolta - spiega Pierfranco Conte, Ordinario di Oncologia medica all'Università di Padova - per il trattamento del tumore al seno che richiede la definizione di percorsi diagnostico-terapeutici che tengano sempre più conto della diagnostica molecolare avanzata. Le conoscenze sviluppate sulle cause genetiche alla base della crescita tumorale hanno infatti portato a definire percorsi terapeutici differenziati in tumori mammari con particolari alterazioni genetiche quali ad esempio i tumori HER2+ e i tumori BRCA ½ mutati. Recentemente sono state messe a punto nuove terapie target, mirate ad agire su specifiche mutazioni, come la mutazione PIK3CA che riguarda circa il 40% delle pazienti. Queste innovazioni, alla luce del paradigma attuale di diagnosi e trattamento, richiedono la messa a punto di nuove strategie, che mettano in primo piano il ruolo della diagnostica molecolare e la collaborazione tra clinici e laboratori".